КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВЕДЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ АДАМСА–ОЛИВЕРА, ОСЛОЖНЕННОГО ЛИКВОРЕЕЙ

Синдром Адамса–Оливера является редко встречающейся генетической патологией с аутосомнодоминантным типом наследования, характеризующейся сочетанием дефектов развития конечностей и аплазией кожи и костных структур в области головы. В настоящее время специфическое лечение отсутствует, но прогноз для пациентов в основном благоприятный. Антенатальная диагностика затруднена, диагноз в большинстве случаев устанавливается после рождения на основании клинической картины и дополнительных методов исследования. Дифференциальная диагностика синдрома проводится с черепно-мозговой грыжей, при которой имеется дефект соединения костей черепа (преимущественно в
затылочной области), через который пролабируют оболочки мозга и мозговые структуры. Отличительной чертой энцефалоцеле является покрытие дефекта кожей или тонкой мембраной. В представленном нами случае диагностирован синдром Адамса–Оливера, посколько участок аплазии кожи сочетался с аплазией апоневроза и костей в заднетеменной области (дно дефекта представлено мозговыми оболочками с мелкими кровоизлияниями с пролабированием ткани головного мозга с сильным истечением ликвора) с поперечными дефектами нижних и верхних конечностей – от аплазии пальцев левой стопы до гипоплазии терминальных фаланг и ногтевых пластин на правой стопе, гипоплазии терминальных фаланг и ногтевых пластин на обеих кистях.